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    诺唯赞

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    江苏 南京市 栖霞区

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干货 | NIPT新时代——无创单基因遗传病检测

2409 人阅读发布时间:2022-03-07 11:05

在人的生长、发育过程当中,DNA片段的组成起着关键的作用,当外界环境对人体DNA片段造成不可修复的影响时,就会使人体产生疾病,甚至有可能将疾病通过遗传物质遗传给下一代。目前,人类常见遗传病类型可大致分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体疾病。其中单基因遗传病大多属于罕见病,但由于其种类较多,累计总体发生率可达2%-3%。

单基因遗传病的防控
 
对于单基因遗传病的防控大致可分为三个阶段
1.孕前阶段,可通过遗传咨询或PGT-M来进行防控,但PGT-M,价格高,操作复杂,一般经过PGT-M后,仍需进行产前诊断。
2.产前阶段,对于血清学或超声异常的人群,仍需进行侵入性产前诊断:绒毛取样术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术等,存在约1%的流产风险。

3.新生儿阶段,一般是在新生儿出生后早期预防,进行新生儿遗传病检测。

无创单基因遗传病的检测
 
随着测序技术的发展,广大科研医护工作者遵循早发现早干预的原则,找到胎儿游离DNA在单基因遗传病早期筛查中的契机,先后有了微列阵、数字PCR、RT-PCR、相对突变剂量法(MRD)、相对单倍体型剂量分析(RHDO)、高通量测序(NIPT-SGD)等方法,用于早期无创单基因病筛查,其中相对单倍体型剂量分析和高通量测序均不依赖于特异突变检测,对新发突变检测表现良好。

相对单倍体型剂量分析是利用SNP位点构建先证者父母的单倍体型,并确定父母的风险单倍体型,再通过对cfDNA测序数据的分析构建胎儿单倍体型,分析胎儿是否携带致病风险基因,整个过程相对复杂,而高通量测序,则是直接对孕妇cfDNA重点基因外显子、内含子、连接区等位置进行靶向捕获高通量测序,可同时检测1~100种疾病,无需父系遗传信息,相对传统检测技术,通量和灵敏度更高。

NIPT-SGD与NIPT的异同
 
无创单基因遗传病检测(NIPT-SGD)与NIPT均是使用cfDNA进行检测,但两者在检测方法上会有差异。无创单基因病检测区域包含外显子、连接区、重要内含子。目前常用的NIPT和NIPT Plus,都是基于低深度全基因组测序。仅可以用于计算胎儿染色体拷贝数异常。但是要检测到胎儿更小片段的染色体微缺失/微重复,就必须增加测序深度,通常采用靶向富集的方法。
 
 无创单基因病
(NIPT-SGD)
NIPTNIPT Plus
检测疾病单基因显性遗传病染色体非整倍体染色体非整倍体、微缺失微重复
疾病数量1~100T21、T18、T13~100
检测方法靶向捕获高通量测序全基因组低深度测序全基因组低深度测序
测序深度>200 X~0.1 X~0.4 X
数据量通常>20M
与探针量和深度有关
3.5~5M15~25M
检测技术羊水、一代测序核型为主核型、CNV、CMA等

诺唯赞可提供可靠的建库及捕获试剂原料给广大客户选择,持续在生殖健康相关领域追随客户的脚步,助力优生优育。
 

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